Britania e Madhe teston kurën për të çrrënjosur MLD-në

Një fëmijë me një sëmundje të rrallë të trashëguar është bërë fëmija i parë që trajtohet nga Sistemi Shëndetësor Kombëtar Britanik (NHS) me një terapi të re e gjeneve që shpëton jetën.

Teddi Shaw u diagnostikua me kohë sepse motra e saj më e madhe Nala shfaqi simptoma por ishte tepër vonë për të trajtuar. Fatkeqësisht tani ajo është e sëmurë përfundimisht.

Të dyja vajzat kanë Leukodistrofinë Metakromatike (MLD), e cila dëmton rëndë trurin dhe sistemin nervor.

Trajtimi i vetëm, i quajtur Libmeldy, kushton 2.875 milion paund dhe është ilaçi më i shtrenjtë i miratuar ndonjëherë për NHS.

BBC-së iu dha akses ekskluziv për të ndjekur trajtimin e Teddit gjatë disa muajve dhe foli me familje të tjera të prekura nga MLD.

Imagjinoni të keni dy vajza me një gjendje gjenetike kritike dhe fatkeqësisht vetëm një të ketë mundësi të shpëtohet. Nala tre vjeçare dhe Teddi, e cila është 19 muajshe të dy kanë sëmundjen nervore MLD.

Fëmijët me këtë sëmundje gjenetike të rëndë lindin në dukje të shëndetshëm, por MLD sulmon gradualisht trurin dhe trupin. Përpara se Nala të sëmurej, ajo ishte një vogëlushe krejtësisht normale.

“Ajo gjithmonë këndonte, kërcente dhe rrotullohej kudo, gjithmonë duke qeshur – vetëm një vajzë e vogël e pafytyrë”, thotë babai i saj, Jake.

Por pak më shumë se një vit më parë, ecja e Nalës gradualisht u bë jo normale dhe ajo filloi të binte më shpesh. Ajo gjithashtu shfaqte shenja dridhjeje. Prindërit e saj Ally, 32, dhe Jake, 29, u shqetësuan shumë. Ally ishte i bindur se Nala kishte një tumor në tru.

Fillimisht, mjekët i siguruan se Nala nuk ishte ndonjë sëmundje. Por më pas, në prill të vitit të kaluar, Jake dhe Ally e çuan Nalën në spital ku ajo bëri një skanim MRI. Dyzet e pesë minuta më vonë ata kishin një diagnozë të mundshme.

“Kur doktori tha ‘Nuk është një tumor i trurit’, unë po bëja rrota karroce pothuajse, aq e emocionuar,” thotë Ally.

Por lehtësimi i saj nuk zgjati më tej kur mjeku përmendi leukodistrofinë metakromatike – për të cilën ata nuk kishin dëgjuar kurrë më parë. Kur ajo doli nga dhoma, Jake kërkoi termin në Google. “Unë mund të kuptoj nga fytyra e tij se nuk ishte një lajm i mirë,” thotë Ally.

MLD shkaktohet nga një gjen i gabuar që do të thotë se fëmijët e prekur nuk mund të prodhojnë një enzimë të rëndësishme të quajtur ARSA – një proteinë që ndihmon metabolizmin e trupit të funksionojë.

Si rezultat, krijohen kimikate yndyrore të quajtura sulfatide. Këto gradualisht shkatërrojnë shtresën mbrojtëse rreth qelizave në tru dhe sistemin nervor, duke çuar në një përkeqësim shkatërrues.

Fëmijët humbasin aftësinë për të ecur, për të folur ose për të ngrënë dhe përfundimisht për të parë ose dëgjuar. Për shkak se të dy Ally dhe Jake janë bartës të gjenit të dëmtuar, atyre iu tha se motra e vogël e Nala-s, Teddi, kishte një shans një në katër që të kishte gjithashtu MLD.

“Mendova me vete, nuk mund të ndodhë më, nuk mund të jemi kaq të pafat”, thotë Jake. “Kur e morëm vesh, ishte thjesht zemërthyese”.

Një trajtim i teknologjisë më të fundit që e kthen një diagnozë përfundimtare në shpresë për një jetë të shëndetshme.

Për Teddin 10 muajshe kishte shpresë. Sëmundja nuk e kishte prekur ende sistemin nervor dhe kështu ajo u bë pacientja e parë e trajtuar në NHS me medikamentin Libmeldy, i cili duhet dhënë përpara se sëmundja të ketë shkaktuar dëme të pariparueshme. Sëmundja e Nalës u diagnostikua shumë vonë që ajo të trajtohej. Ajo tashmë nuk është në gjendje të ecë apo të flasë dhe duhet të ushqehet me tub.

“Kur na thanë se kishte trajtim në dispozicion për Teddin, ishte një lloj pilule e hidhur për t’u gëlltitur sepse Nala nuk mund të ndihmohet,” thotë Ally. Ajo thotë se janë të trishtuar dhe “jashtëzakonisht mirënjohës” në të njëjtën kohë. “Gjithmonë kam thënë se Nala i shpëtoi jetën Teddit. Dhe kështu doja të mendoja për këtë,” thotë Jake.

Libmeldy përfshin alterimin e qelizave të pacientit për të kuruar gjenin e dëmtuar. Në qershor 2022, Teddi u lidh me një makinë në Spitalin e Fëmijëve Mbretërore të Mançesterit, ku gjaku u hoq dhe u filtrua, kështu që mund të mblidhej një qese e vetme me qeliza të shëndetshme. Procesi duket i ngjashëm me dializën.

Qelizat u dërguan më pas në Milano, ku shkencëtarët përdorën një virus të padëmshëm për të futur një version funksional të gjenit të dëmtuar të Teddit, ai që duhet të prodhojë enzimën e saj që mungonte, përsëri në qelizat staminale. Qelizat staminale të kuruara me gjen u dërguan më pas në Mançester për t’u injektuar përsëri në Teddi.

BBC